- Наследственная остеодистрофия Олбрайта
- Альфа-маннозидоз
- Аквагенная крапивница
- Аспартилглюкозаминурия
- Атипичный гемолитико-уремический синдром
- Бета-маннозидоз
- Кристаллическая дистрофия Bietti
- Подкорковая атеросклеротическая энцефалопатия
- Birdshot хориоретинопатия
- Недостаточность киназы дегидрогеназы кетокислот с разветвлённой цепью
- Синдром Кароли
- Синдром ван Богарта — Шерера — Эпштейна
- Комбинированная малоновая и метилмалоновая ацидурия
- Врождённая дистрофия стромы роговицы
- Мраморность кожи
- Цистиноз
- Несахарный диабет
- Контрактура Дюпюитрена
- Буллёзный эпидермолиз
- Болезнь Фабри
- Болезнь Фарбера
- Фатальная семейная бессонница
- Синдром Свита
- Финские наследственные заболевания
- Атаксия Фридрейха
- Фукозидоз
- Болезнь Гоше
- Рекурвация колена
- Гликогенозы
- Болезнь Помпе
- Болезнь Герса
- GM1-ганглиозидоз
- GM2-ганглиозидоз (вариант АБ)
- GM2-ганглиозидоз
- Болезнь Гюнтера
- Пузырчатка Гужеро — Хейли — Хейли
- Ихтиоз Арлекина
- Гипертрихоз
- Гипохондроплазия
- Ангидротическая эктодермальная дисплазия
- Гипопаратиреоз
- Гипофосфатазия
- Ихтиоз
- Болезнь Кинбека
- Болезнь Келлера I
- Болезнь Куфса
- Ламеллярный ихтиоз
- Амавроз Лебера
- Болезнь Пертеса
- Болезнь Абта-Леттерера-Сиве
- Лимфангиолейомиоматоз
- Болезнь Вольмана
- Мастоцитоз
- Мегацистис (плода)
- Болезнь Менкеса
- Врождённая атрофия микроворсин
- Множественная сульфатазная недостаточность
- Оссифицирующий миозит
- Синдром Нетертона
- Нейромиотония
- Болезнь Ниманна — Пика, тип C
- Болезнь Огучи
- Рассекающий остеохондрит
- Несовершенный остеогенез
- Пентасомия по X-хромосоме
- Порокератоз Мибелли
- Прогрессирующая мультифокальная лейкоэнцефалопатия
- Пропионовая ацидемия
- Псевдогиперальдостеронизм
- Псевдомиксома брюшной полости
- Пикнодизостоз
- Синдром Рефсума
- Синдром Ротора
- Синдром Сандхоффа
- Синдром Санфилиппо
- Скарлатина
- Синдром Слая
- Синдром Смита — Лемли — Опица
- Синдром Сотоса
- Спиноцеребеллярная атаксия
- Болезнь Танжера
- Транзиторный акантолитический дерматоз Гровера
- Невралгия тройничного нерва
- Болезнь Гиппеля — Линдау
- Синдром WAGR
- Болезнь Вильсона — Коновалова
- Синдром Вискотта — Олдрича
- X-связанная эндотелиальная дистрофия роговицы
- Гипофосфатемический рахит
- X-связанный ихтиоз
- Синдром Золлингера — Эллисона
Редкие заболевания
Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них (орфанные препараты) обычно требуется поддержка со стороны государства.
Многие редкие заболевания являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие редкие болезни возникают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.
Не существует какого-то единого уровня распространенности заболевания в популяции, при котором его начинают считать редким. Заболевание может быть редким в одной части мира или среди какой-то группы людей, но при этом часто встречающимся в других регионах или среди других групп людей.
- Публикаций пока нет