Почему вы не можете сказать, мой ребенок мальчик или девочка❓❗️
⠀
Об интересном и необычном клиническом случае в своей практике нам рассказал врач-генетик, Субботин Денис Сергеевич ⬇️
⠀
💬 На заре моей карьеры, когда я работал в ростовском НИИАПе, ко мне на прием пришла пара с ребенком. И главный вопрос, который их интересовал: «Кто у нас? Мальчик или девочка?»
⠀
Я осмотрел ребенка и понял, что не могу определить половую принадлежность по органам. С одной стороны, это выглядело как увеличенные в размерах женские половые органы, а с другой стороны недостаточно развитые мужские.
⠀
Первая реакция — отправить на кариотип, чтобы в лаборатории посмотрели половые хромосомы и сказали, что там: ХХ или ХY. Важно было исключить адреногенитальный синдром (заболевание надпочечников, из-за которого неправильно могут сформироваться гениталии)
⠀
Пришли результаты, которые удивили всех.
⠀
Это был ребенок с истинным гермафродитизмом, которых всего 200 официально зафиксировано во всем мире.
⠀
И один оказался в Ростове-на-Дону, на приеме у молодого неопытного врача-генетика. При истинном гермафродитизме у ребенка мозаицизм половых хромосом. В части клеток 46XX (девочка), а в другой 46ХY (мальчик).
⠀
И как определить пол, в кого оперировать и надо ли?
⠀
Мы были удивлены, в России таких случаев практически нет, мы изучили много иностранной литературы с похожими ситуациями, читали, как поступали врачи в той или иной ситуации, и какой был результат, чтобы помочь ростовскому ребенку.
⠀
В нашем случае решили определять ребенка как девочку, потому что по соотношению, клеток с набором XX было больше, чем XY (70/30). В нежном возрасте не делают операции, так что ребенку придется дождаться 18 лет, чтобы пойти на операцию.
⠀
К сожалению, из-за того, что у меня было мало опыта, я не зафиксировал этот случай в медицинской литературе. Хотя, на удивление, мне «везет» на случаи, которые в мире считаются единичными. Я лишь рад, что и тогда и сейчас остаюсь врачом доказательной медицины, который источникам доверяет больше, чем своему самомнению, поэтому пациенты на меня полагаются.
⠀
Запишитесь на прием к врачу-генетику:
📞 по номеру телефона: 310-20-51
👩🏼💻 через Direct
⠀
Об интересном и необычном клиническом случае в своей практике нам рассказал врач-генетик, Субботин Денис Сергеевич ⬇️
⠀
💬 На заре моей карьеры, когда я работал в ростовском НИИАПе, ко мне на прием пришла пара с ребенком. И главный вопрос, который их интересовал: «Кто у нас? Мальчик или девочка?»
⠀
Я осмотрел ребенка и понял, что не могу определить половую принадлежность по органам. С одной стороны, это выглядело как увеличенные в размерах женские половые органы, а с другой стороны недостаточно развитые мужские.
⠀
Первая реакция — отправить на кариотип, чтобы в лаборатории посмотрели половые хромосомы и сказали, что там: ХХ или ХY. Важно было исключить адреногенитальный синдром (заболевание надпочечников, из-за которого неправильно могут сформироваться гениталии)
⠀
Пришли результаты, которые удивили всех.
⠀
Это был ребенок с истинным гермафродитизмом, которых всего 200 официально зафиксировано во всем мире.
⠀
И один оказался в Ростове-на-Дону, на приеме у молодого неопытного врача-генетика. При истинном гермафродитизме у ребенка мозаицизм половых хромосом. В части клеток 46XX (девочка), а в другой 46ХY (мальчик).
⠀
И как определить пол, в кого оперировать и надо ли?
⠀
Мы были удивлены, в России таких случаев практически нет, мы изучили много иностранной литературы с похожими ситуациями, читали, как поступали врачи в той или иной ситуации, и какой был результат, чтобы помочь ростовскому ребенку.
⠀
В нашем случае решили определять ребенка как девочку, потому что по соотношению, клеток с набором XX было больше, чем XY (70/30). В нежном возрасте не делают операции, так что ребенку придется дождаться 18 лет, чтобы пойти на операцию.
⠀
К сожалению, из-за того, что у меня было мало опыта, я не зафиксировал этот случай в медицинской литературе. Хотя, на удивление, мне «везет» на случаи, которые в мире считаются единичными. Я лишь рад, что и тогда и сейчас остаюсь врачом доказательной медицины, который источникам доверяет больше, чем своему самомнению, поэтому пациенты на меня полагаются.
⠀
Запишитесь на прием к врачу-генетику:
📞 по номеру телефона: 310-20-51
👩🏼💻 через Direct
Источник: https://vk.com/wall-156975184_1884
Пост №7716, опубликован 5 окт 2023