Медико-генетическое консультирование – это вид высокоспециализированной медицинской помощи, направленный на предупреждение появления в семье больных с наследственной патологией.

Врач-генетик – медицинский специалист, в компетенции которого находятся профилактика, выявление и терапия генетических и наследственных заболеваний.

По данным Всемирной организации здравоохранения наследственную патологию имеет 5% населения и из года в год частота данных заболеваний возрастает.

Именно поэтому основной задачей медико-генетического консультирования является выявление факторов риска и предупреждение пациентов об опасности, грозящей потомству.

Ведущими направлениями работы врачей-генетиков многопрофильной поликлиники являются выявление хромосомных и наследственных заболеваний на этапе подготовки к беременности семейной пары, прогнозирование риска рождения ребенка с хромосомными заболеваниями и врожденными пороками развития во время беременности, выбор методов пренатальной диагностики.