Ведущими направлениями работы врачей-генетиков Центра репродукции человека и ЭКО Тимоляновой Евгении Каприеловны, кандидата медицинских наук и Шокарева Романа Александровича, кандидата медицинских наук являются выявление хромосомных и наследственных заболеваний на этапе подготовки к беременности семейной пары, прогнозирование риска рождения ребенка с хромосомными заболеваниями и врожденными пороками развития во время беременности, выбор методов пренатальной диагностики.

Медико-генетическое консультирование наиболее эффективно проводить до зачатия и в идеальном варианте его должны пройти все семьи, планирующие иметь ребёнка.

Прямыми показаниями для направления к врачу-генетику являются:

- наличие у супругов или кровных родственников наследственных заболеваний и врожденных пороков развития,

- рождение ребенка с наследственным заболеванием или врожденным пороком развития,

- наличие самопроизвольных выкидышей, мертворождений,

- наличие первичного бесплодия,

- воздействие повреждающих факторов, в том числе профессиональных вредностей до или в течение первых трёх месяцев беременности,

- отклонение от нормы результатов биохимического скрининга 1 триместра беременности,

- выявление у плода маркеров хромосомных болезней и врожденных пороков развития при ультразвуковом исследовании,

- осложненное течение беременности (многоводие, маловодия, задержка роста плода),

- возраст матери старше 35 лет

- кровнородственные браки.