Публикации

В ГБУ РО "ОДКБ" можно получить консультацию врача-генетика в плановом порядке.

В ГБУ РО «ОБЛАСТНАЯ ДЕТСКАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ БОЛЬНИЦА»
ПРОВОДИТСЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ.

На медико-генетическое консультирование и обследование направляются пациенты и их семьи при наличии медицинских показаний у ребенка (плода), одного или обоих супругов или их близких родственников.
Медико-генетическое консультирование и обследование осуществляются с целью своевременного выявления, лечения и профилактики врожденных аномалий (пороков развития) и наследственных заболеваний.
На медико-генетическое консультирование и обследование пациенты направляются врачом-терапевтом, врачом-педиатром, врачом-акушером-гинекологом и другими врачами-специалистами по месту жительства при наличии показаний для проведения медико-генетического консультирования и обследования. При направлении на медико-генетическое консультирование и обследование пациентам выдаются:
- направление с указанием диагноза и цели консультации и обследования; выписка из медицинской документации с результатами проведенного обследования;
- результаты морфологического исследования (в случае наличия врожденных аномалий (пороков развития) или наследственной патологии у ребенка (плода) от предыдущих беременностей);
- данные ультразвукового обследования беременной (в случае выявления аномалий (пороков развития) у плода);
- результаты лабораторного обследования, в т.ч. сывороточных маркеров.
При проведении медико-генетического консультирования врач-генетик определяет объем необходимого обследования для уточнения диагноза и/или прогноза потомства.
После проведения медико-генетического консультирования и обследования врачом-генетиком оформляется заключение с указанием диагноза и результатов обследования, рекомендациями по организации диспансерного наблюдения и лечения пациента.
При выявлении у плода врожденных аномалий (пороков развития) или другой наследственной патологии даются рекомендации по тактике ведения беременности или по искусственному прерыванию беременности в порядке, установленном законодательством.

Амелина Мария Александровна, к.м.н., врач первой категории
Медоян Арменуи Ваановна, врач второй категории

Время приёма:
Понедельник: 8:30 - 18:30
Вторник: 8:30 - 14:30
Среда: 8:30 - 14:30
Четверг: 8:30 - 14:30
Пятница: 8:30 - 14:30
Суббота: 8:00 – 13:00
Консультирование осуществляется как в системе обязательного медицинского страхования, так и в системе добровольного медицинского страхования.
Предварительная запись осуществляется у регистратора по телефону
или on-line запись на прием к врачу на официальном сайте.

Приложение 1
ПЕРЕЧЕНЬ
ПОКАЗАНИЙ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ И ОБСЛЕДОВАНИЯ

1. Врожденные аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения.
2. Отсутствие ожидаемого нормального психофизического развития.
3. Умственная отсталость различной степени выраженности.
4. Расстройства развития речи.
5. Специфические расстройства развития моторной функции.
6. Общие расстройства психологического развития.
7. Нарушения полового созревания.
8. Адреногенитальные расстройства.
9. Врожденный гипотиреоз.
10. Нарушения обмена веществ.
11. Кондуктивная и нейросенсорная потеря слуха.
12. Зрительные расстройства и слепота.
13. Судороги неуточненной этиологии.
14. Гепатомегалия и спленомегалия, не классифицированные в других рубриках.
15. Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм.
16. Болезни нервной системы:
16.1 системные атрофии, поражающие преимущественно центральную нервную систему;
16.2 экстрапирамидные нарушения;
16.3 полиневропатии;
16.4 болезни нервно-мышечного синапса и мышц;
16.5 детский церебральный паралич неуточненной этиологии.
17. Два и более самопроизвольных аборта.
18. Близкородственный брак.
19. Возраст женщины 35 лет и старше, мужчины 45 лет и старше.
20. Планирование беременности женщиной, больной фенилкетонурией, сахарным диабетом, гипотиреозом, тиреотоксикозом, системными заболеваниями соединительной ткани и др.
21. Лучевая или химиотерапия во время беременности.
22. Воздействие тератогенного фактора до 14-ти недель беременности: радиационное воздействие, прием лекарственных препаратов (противосудорожные, антикоагулянт варфарин и др.), длительный контакт с химическими веществами, инфекционные заболевания матери (коревая краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция и др.) и иные.
23. Наличие сывороточных и/или ультразвуковых маркеров врожденных аномалий (пороков развития) или наследственной патологии у плода.
24. Болезни, не вошедшие в настоящий перечень, имеющие врожденный или наследственный характер.

В консультативно-диагностическую поликлинику ОДКБ на работу поступили два врача генетика

Амелина Мария Александровна и Медоян Арменуи Ваановна имеют обширный опыт работы в области генетики. Как врачи генетики, доктора ведут пациентов с редкой патологией, помогают верифицировать этиологию заболевания, исключить наследственную и хромосомную патологию у плодов будущих мам, занимаются вопросами бесплодия.
Прием в консультативно-диагностической поликлинике ОДКБ ведется ежедневно с 9:00 до 13:00. Специальность врача-генетика довольно редкая, и на сегодняшний день далеко не во всех городах имеется такой специалист. Стоит отметить, что у генетиков нет строгого деления на «детских» и «взрослых» врачей; кагорта пациентов, которым может быть показана консультация врача-генетика, состоит из пациентов любой возрастной группы.
- Мы работаем со всеми возрастными категориями. Порой, чтобы поставить диагноз ребенку, надо тщательно обследовать и его родителей, проанализировать родословную, - отмечает А.В. Медоян. – Советуем также прийти на прием беременным женщинам и молодым семьям, планирующим рождение ребенка, ведь нередко своевременное пренатальное обследование позволяет избежать целого ряда проблем.
Кому необходима консультация врача-генетика?
Показаний для медико-генетического консультирования много: отягощенный семейный анамнез (наличие родственников с подтвержденным наследственным заболеванием или с заболеванием, приводящим к инвалидизации неясной этиологии), задержка психоречевого развития, задержка моторного развития, нарушение походки, гепато- и спленомегалия, гепатиты неуточненной этиологии, инфаркты и инсульты в молодом возрасте, наличие пороков развития, ярко выраженные внешние особенности и т.д. Нередко пациенты, страдающие наследственными заболеваниями, долгие годы наблюдаются у других специалистов с различными диагнозами, в то время как все имеющиеся проблемы являются следствием того или иного наследственного синдрома.
На сегодняшний день всё большее и большее число наследственных заболеваний получают свою патогенетическую терапию. Целый ряд заболеваний, которые несколько лет назад были приговором, сегодня достаточно успешно лечатся. Благодаря появлению более современных методов исследования диагностический путь стал значительно проще, имеется обширный выбор анализов, и для каждого пациента возможно подобрать оптимальный путь для верификации заболевания.

Подробнее о показаниях, с которыми необходимо направлять к врача генетикам, читайте в следующей заметке.

В паллиативное отделение ОДКБ РО приобретено большое количество необходимого медицинского оборудования. Часть его передана в пользование родителям больных детей, находящихся дома

Оборудование приобретено в рамках финансирования бюджетом области территориальной программы «Развитие здравоохранения». И это долгожданный и этапный шаг в развитии паллиативной службы, отделения и ОДКБ.

Паллиативное отделение создано в ГБУ РО «ОДКБ» в 2020 году. В нем 20 коек, которые постоянно заняты. На базе отделения паллиативной медицинской помощи работают две бригады выездной патронажной службы, врачи которой оказывают помощь детям с паллиативным статусом, находящимся дома по всей Ростовской области. Это единственное паллиативное детское отделение в области; его востребованность огромна.
Оборудование приобретено в рамках финансирования бюджетом области территориальной программы «Развитие здравоохранения». Это долгожданный и этапный шаг в жизни паллиативной службы, отделения и ОДКБ.
Полученное медицинское оборудование делится, условно говоря, на две большие группы: непосредственно для отделения и то, которое по договору безвозмездно временно передается родителям больных детей до тех пор, пока поликлиника по месту жительства не приобретет его и не передаст во временное пользование семье с больным ребенком.
- На имя нашего главного врача Светланы Геннадьевны Пискуновой поступает большое количество обращений от родителей больных детей, которых мы курируем, с просьбой передать во временное пользование тот или иной аппарат, необходимый ребенку. Родители им пользуются до тех пор, пока поликлиника по месту жительства не приобретет его и не передаст в пользование семье. Долгое время мы не всегда имели возможность помочь оборудованием семьям с паллиативными детьми. И вот теперь многое закуплено в достаточном количестве, - рассказывает заведующая паллиативным отделением ГБУ РО «ОДКБ» Виктория Кешишян. – Все 396 детей области с паллиативным статусом не могут одновременно находиться у нас в отделении. За время нахождения в отделении, врачи обучают родителей методам ухода за детьми с гастростомами, трахеостомами, назогастральными зондами, кормлению и работе с необходимым ребенку оборудованием с дальнейшей передачей оборудования домой при выписке ребенка из отделения.
- Наиболее важно из перечня приобретенного медицинского оборудования, говорит Виктория Викторовна, - следующее: аппараты искусственной вентиляции легких (три из них переданы в семьи с больным ребенком), вакуумные экстракторы, предназначенные для аспирации жидкостей (дети с бульбарным синдром, на ТСТ зависимы от санации), инсуффляторы-аспираторы (откашливатели) необходимы для максимально приближенного к естественному отведению мокроты, что предупреждает развитие пневмоний, а также кислородные концентраторы.
- Кислородные концентраторы жизненно необходимы детям с БЛД круглосуточно. Некоторые дети, находящиеся на лечении в ОПМП ГБУ РО «ОДКБ», также требуют временной подачи кислорода - поясняет зав. отделением.
Помимо этого, приобретено более 25-ти оксиметров пульсовых ОП-31 «Тритон», 7 высокоэффективных очистителей воздуха, 7 противопролежневых матрасов, многофункциональные медицинские кровати, аппараты для неинвазивной вентиляции легких и пр. Большая часть этого оборудования уже передана во временное пользование родителям, в семьи с паллиативными детьми.
- Когда больной ребенок не поднимается с постели месяцами, годами, он нуждается в сложном оборудовании и множестве медицинских приспособлений, которые значительно облегчают и его состояние, и уровень комфортности жизни семьи, - добавляет Виктория Викторовна.
Такое мощное развитие детской паллиативной службы, в т.ч. развитие материально-техническое, происходит благодаря главному врачу ГБУ РО «ОДКБ» Светлане Геннадьевне Пискуновой, ее постоянному вниманию к потребностям службы и конкретных семей с больными детьми, имеющими статус паллиативных. А также благодаря территориальной программе «Развитие здравоохранения». В 2020-м, когда отделение начало работу, трудно было представить, что через три года появится возможность оказывать необходимую помощь не только в отделении, но и обеспечивать семьи необходимым оборудованием, что врачи отделения и бригад выездной паллиативной патронажной помощи будут наблюдать детей, находящихся не только в стационаре, но и дома, корректировать терапию и питания в условиях дома, помогать наладить работу оборудования в домашних условиях.

Методики Frontal-flap и другие: в отделении офтальмологии ГБУ РО «ОДКБ» теперь успешно лечат птоз

Птоз – это опущение века вследствие нарушения его подвижности. Помимо косметического дефекта, птоз может вызывать снижение зрения. При наличии птоза человек пытается улучшить видимость и открыть глаз посредством сокращения лобной мышцы и характерной позы с запрокидыванием головы.
Чтобы освоить современные эффективные хирургические методы лечения птоза: frontal-flap и с помощью пластики апоневроза леватора, - офтальмохирург, лазерный хирург Ольга Ушникова прошла обучение в Москве и Санкт-Петербурге, в т.ч. стажировалась в формате «на рабочем месте».
- Современные методики хирургического лечения птоза – очень сложные, но на сегодняшний день именно они дают максимальный эффективный и стойкий результат, - отмечает Ольга Александровна. – В России они используются только в федеральных специализированных учреждениях. Теперь и в нашей больнице в отделении офтальмологии мы успешно применяем эти методики. Проведено несколько операций, результат отличный.