Публикации

Прием недоношенных детей осуществляется в кабинете катамнеза консультативной-диагностической поликлиники ГБУ РО ОДКБ.
Врачи кабинета катамнеза:
врач -педиатр Лопухина Марина Викторовна,
врач-педиатр
Фишельсон Кристина Игоревна .
Запись на сайте детской обл больницы или на госуслугах.

Получены пыльцевые аллергены для проведения кожных скарификационных проб. Пробы будут проводиться с ноября 2023г. по март 2024г. Для проведения аллергопроб, Вам необходимо записаться на прием к врачу аллергологу-иммунологу в консультативную-диагностическую поликлинику.

В ГБУ РО "ОДКБ" можно получить консультацию врача-генетика в плановом порядке.

В ГБУ РО «ОБЛАСТНАЯ ДЕТСКАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ БОЛЬНИЦА»
ПРОВОДИТСЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ.

На медико-генетическое консультирование и обследование направляются пациенты и их семьи при наличии медицинских показаний у ребенка (плода), одного или обоих супругов или их близких родственников.
Медико-генетическое консультирование и обследование осуществляются с целью своевременного выявления, лечения и профилактики врожденных аномалий (пороков развития) и наследственных заболеваний.
На медико-генетическое консультирование и обследование пациенты направляются врачом-терапевтом, врачом-педиатром, врачом-акушером-гинекологом и другими врачами-специалистами по месту жительства при наличии показаний для проведения медико-генетического консультирования и обследования. При направлении на медико-генетическое консультирование и обследование пациентам выдаются:
- направление с указанием диагноза и цели консультации и обследования; выписка из медицинской документации с результатами проведенного обследования;
- результаты морфологического исследования (в случае наличия врожденных аномалий (пороков развития) или наследственной патологии у ребенка (плода) от предыдущих беременностей);
- данные ультразвукового обследования беременной (в случае выявления аномалий (пороков развития) у плода);
- результаты лабораторного обследования, в т.ч. сывороточных маркеров.
При проведении медико-генетического консультирования врач-генетик определяет объем необходимого обследования для уточнения диагноза и/или прогноза потомства.
После проведения медико-генетического консультирования и обследования врачом-генетиком оформляется заключение с указанием диагноза и результатов обследования, рекомендациями по организации диспансерного наблюдения и лечения пациента.
При выявлении у плода врожденных аномалий (пороков развития) или другой наследственной патологии даются рекомендации по тактике ведения беременности или по искусственному прерыванию беременности в порядке, установленном законодательством.

Амелина Мария Александровна, к.м.н., врач первой категории
Медоян Арменуи Ваановна, врач второй категории

Время приёма:
Понедельник: 8:30 - 18:30
Вторник: 8:30 - 14:30
Среда: 8:30 - 14:30
Четверг: 8:30 - 14:30
Пятница: 8:30 - 14:30
Суббота: 8:00 – 13:00
Консультирование осуществляется как в системе обязательного медицинского страхования, так и в системе добровольного медицинского страхования.
Предварительная запись осуществляется у регистратора по телефону
или on-line запись на прием к врачу на официальном сайте.

Приложение 1
ПЕРЕЧЕНЬ
ПОКАЗАНИЙ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ И ОБСЛЕДОВАНИЯ

1. Врожденные аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения.
2. Отсутствие ожидаемого нормального психофизического развития.
3. Умственная отсталость различной степени выраженности.
4. Расстройства развития речи.
5. Специфические расстройства развития моторной функции.
6. Общие расстройства психологического развития.
7. Нарушения полового созревания.
8. Адреногенитальные расстройства.
9. Врожденный гипотиреоз.
10. Нарушения обмена веществ.
11. Кондуктивная и нейросенсорная потеря слуха.
12. Зрительные расстройства и слепота.
13. Судороги неуточненной этиологии.
14. Гепатомегалия и спленомегалия, не классифицированные в других рубриках.
15. Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм.
16. Болезни нервной системы:
16.1 системные атрофии, поражающие преимущественно центральную нервную систему;
16.2 экстрапирамидные нарушения;
16.3 полиневропатии;
16.4 болезни нервно-мышечного синапса и мышц;
16.5 детский церебральный паралич неуточненной этиологии.
17. Два и более самопроизвольных аборта.
18. Близкородственный брак.
19. Возраст женщины 35 лет и старше, мужчины 45 лет и старше.
20. Планирование беременности женщиной, больной фенилкетонурией, сахарным диабетом, гипотиреозом, тиреотоксикозом, системными заболеваниями соединительной ткани и др.
21. Лучевая или химиотерапия во время беременности.
22. Воздействие тератогенного фактора до 14-ти недель беременности: радиационное воздействие, прием лекарственных препаратов (противосудорожные, антикоагулянт варфарин и др.), длительный контакт с химическими веществами, инфекционные заболевания матери (коревая краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция и др.) и иные.
23. Наличие сывороточных и/или ультразвуковых маркеров врожденных аномалий (пороков развития) или наследственной патологии у плода.
24. Болезни, не вошедшие в настоящий перечень, имеющие врожденный или наследственный характер.

В консультативно-диагностическую поликлинику ОДКБ на работу поступили два врача генетика

Амелина Мария Александровна и Медоян Арменуи Ваановна имеют обширный опыт работы в области генетики. Как врачи генетики, доктора ведут пациентов с редкой патологией, помогают верифицировать этиологию заболевания, исключить наследственную и хромосомную патологию у плодов будущих мам, занимаются вопросами бесплодия.
Прием в консультативно-диагностической поликлинике ОДКБ ведется ежедневно с 9:00 до 13:00. Специальность врача-генетика довольно редкая, и на сегодняшний день далеко не во всех городах имеется такой специалист. Стоит отметить, что у генетиков нет строгого деления на «детских» и «взрослых» врачей; кагорта пациентов, которым может быть показана консультация врача-генетика, состоит из пациентов любой возрастной группы.
- Мы работаем со всеми возрастными категориями. Порой, чтобы поставить диагноз ребенку, надо тщательно обследовать и его родителей, проанализировать родословную, - отмечает А.В. Медоян. – Советуем также прийти на прием беременным женщинам и молодым семьям, планирующим рождение ребенка, ведь нередко своевременное пренатальное обследование позволяет избежать целого ряда проблем.
Кому необходима консультация врача-генетика?
Показаний для медико-генетического консультирования много: отягощенный семейный анамнез (наличие родственников с подтвержденным наследственным заболеванием или с заболеванием, приводящим к инвалидизации неясной этиологии), задержка психоречевого развития, задержка моторного развития, нарушение походки, гепато- и спленомегалия, гепатиты неуточненной этиологии, инфаркты и инсульты в молодом возрасте, наличие пороков развития, ярко выраженные внешние особенности и т.д. Нередко пациенты, страдающие наследственными заболеваниями, долгие годы наблюдаются у других специалистов с различными диагнозами, в то время как все имеющиеся проблемы являются следствием того или иного наследственного синдрома.
На сегодняшний день всё большее и большее число наследственных заболеваний получают свою патогенетическую терапию. Целый ряд заболеваний, которые несколько лет назад были приговором, сегодня достаточно успешно лечатся. Благодаря появлению более современных методов исследования диагностический путь стал значительно проще, имеется обширный выбор анализов, и для каждого пациента возможно подобрать оптимальный путь для верификации заболевания.

Подробнее о показаниях, с которыми необходимо направлять к врача генетикам, читайте в следующей заметке.