Ведущими направлениями работы врачей-генетиков Центра репродукции человека и ЭКО Тимоляновой Евгении Каприеловны, кандидата медицинских наук и Шокарева Романа Александровича, кандидата медицинских наук являются выявление хромосомных и наследственных заболеваний на этапе подготовки к беременности семейной пары, прогнозирование риска рождения ребенка с хромосомными заболеваниями и врожденными пороками развития во время беременности, выбор методов пренатальной диагностики.
Медико-генетическое консультирование наиболее эффективно проводить до зачатия и в идеальном варианте его должны пройти все семьи, планирующие иметь ребёнка.
Прямыми показаниями для направления к врачу-генетику являются:
- наличие у супругов или кровных родственников наследственных заболеваний и врожденных пороков развития,
- рождение ребенка с наследственным заболеванием или врожденным пороком развития,
- наличие самопроизвольных выкидышей, мертворождений,
- наличие первичного бесплодия,
- воздействие повреждающих факторов, в том числе профессиональных вредностей до или в течение первых трёх месяцев беременности,
- отклонение от нормы результатов биохимического скрининга 1 триместра беременности,
- выявление у плода маркеров хромосомных болезней и врожденных пороков развития при ультразвуковом исследовании,
- осложненное течение беременности (многоводие, маловодия, задержка роста плода),
- возраст матери старше 35 лет
- кровнородственные браки.
Медико-генетическое консультирование наиболее эффективно проводить до зачатия и в идеальном варианте его должны пройти все семьи, планирующие иметь ребёнка.
Прямыми показаниями для направления к врачу-генетику являются:
- наличие у супругов или кровных родственников наследственных заболеваний и врожденных пороков развития,
- рождение ребенка с наследственным заболеванием или врожденным пороком развития,
- наличие самопроизвольных выкидышей, мертворождений,
- наличие первичного бесплодия,
- воздействие повреждающих факторов, в том числе профессиональных вредностей до или в течение первых трёх месяцев беременности,
- отклонение от нормы результатов биохимического скрининга 1 триместра беременности,
- выявление у плода маркеров хромосомных болезней и врожденных пороков развития при ультразвуковом исследовании,
- осложненное течение беременности (многоводие, маловодия, задержка роста плода),
- возраст матери старше 35 лет
- кровнородственные браки.
Источник: https://vk.com/wall-156567233_1100
Пост №10070, опубликован 4 дек 2023