Мы используем файлы cookie.
Продолжая использовать сайт, вы даете свое согласие на работу с этими файлами.

TGFBI

TGFBI
Protein TGFBI PDB 1x3b.png
Обозначения
Символы TGFBI; CSD3, LCD1, CSD1, CSD2
Entrez Gene 7045
HGNC 11771
OMIM 601692
RefSeq NM_000358
UniProt Q15582
Другие данные
Локус 5-я хр., 5q31
Wikidata-logo S.svg Информация в Викиданных  ?

TGFBI (англ. Transforming growth factor, beta-induced, 68kDa) — белок человека. Экспрессия TGFBI индуцируется фактором роста TGF-beta. Альтернативное название кератоэпителин свидетельствует об узко выраженной картине экспрессии белка в тканях глаза: он производится клетками эпителия роговицы и стромальными кератоцитами. Ген был впервые описан в 1997 году, изначально получив название BIGH3 (Beta IG H3).

Кератоэпителин образует фибриллы и взаимодействует с коллагеном I, ламинином, фибронектином. Эти его свойства могут обусловливать роль белка в образовании амилоидных отложений при дистрофиях роговицы. Также кератоэпителин играет роль в адгезии и миграции дермальных фибробластов.

Локализация

По данным исследований на мышах, в период развития TGFBI экспрессируется тканями мезенхимального ряда: растущими костями, хрящем, перибронхиолярными структурами и т. п. Также он обнаруживается в развивающемся сердце, бета-клетках поджелудочной железы, пальцах.

Клиническое значение

Дистрофия Рейса-Бюклерса. Отложения мутировавшей формы TGFBI в верхнем слое стромы. Из обзора Klintworth, 2009.

Несколько редких форм дистрофии роговицы были ассоциированы с генетической областью, в которой находится ген TGFBI. При открытии гена в 1997 году Munier et al. отметили миссенсные мутации у пациентов с четырьмя формами заболевания:

Два года спустя, Korvatska et al. описали специфические рекуррентные мутации гена для каждого из четырех типов дистрофии.

У пациентов с дистрофией базальной мембраны роговичного эпителия в одном исследовании отмечено две точечные мутации гена. Авторы также провели скрининг, на основании которого сделали вывод, что до 10 % случаев этой формы дистрофии могут быть связаны с геном TFGBI.

Редко встречающаяся дистрофия Боуменовой мембраны (дистрофия Рейс-Бюклерса), по данным исследований, в некоторых случаях также связана с мутациями гена TGFBI.

По данным одного исследования, экспрессия TGFBI повышена в роговице при буллёзной кератопатии.


Новое сообщение